小脳変性症
Cerebellar Abiotrophy
概要
小脳プルキンエ細胞の遺伝性変性。企図振戦・測定障害・広基歩様。
臨床徴候
ふらつき・よろめきがある(運動失調)
筋肉が小刻みに震えている
首・頭が傾いている
脚の位置がわからない様子(ふらつき)
推奨検査(優先順)
1
神経検査
Neurological Exam
2
遺伝子検査
Genetic Testing
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