小脳変性症

Cerebellar Abiotrophy
神経系 SEVERE 定期 若馬

概要

小脳プルキンエ細胞の遺伝性変性。企図振戦・測定障害・広基歩様。

臨床徴候

ふらつき・よろめきがある(運動失調) 筋肉が小刻みに震えている 首・頭が傾いている 脚の位置がわからない様子(ふらつき)

推奨検査(優先順)

1 神経検査 Neurological Exam
2 遺伝子検査 Genetic Testing
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