PSSM2型

Polysaccharide Storage Myopathy Type 2
代謝性 MODERATE Routine

概要

筋線維型変性。GYS1陰性。QH・WB等。

臨床徴候

体全体がこわばっている 筋肉が痩せている(筋萎縮) 慢性的に疲れやすい・パフォーマンス低下

Recommended Exams (Priority Order)

1 筋生検 Muscle Biopsy
2 遺伝子検査 Genetic Panel
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