PSSM2型
Polysaccharide Storage Myopathy Type 2
概要
筋線維型変性。GYS1陰性。QH・WB等。
臨床徴候
体全体がこわばっている
筋肉が痩せている(筋萎縮)
慢性的に疲れやすい・パフォーマンス低下
Recommended Exams (Priority Order)
1
筋生検
Muscle Biopsy
2
遺伝子検査
Genetic Panel
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