多糖類蓄積性ミオパシー (PSSM)
PSSM
概要
筋肉内にグリコーゲン異常蓄積。QH・ドラフト系に多い。運動後の硬直・暗色尿。
臨床徴候
体全体がこわばっている
尿の色が濃い(茶色〜赤茶色)
異常に汗をかく
筋肉がピクピクする
立ち上がれない・横になったまま
後脚をかばって歩く(後肢跛行)
推奨検査(優先順)
1
遺伝子検査
Genetic Testing
2
筋生検
Muscle Biopsy
3
血清CK
Serum CK
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