高カリウム血性周期性四肢麻痺 (HYPP)
HYPP
概要
ナトリウムチャネル遺伝子変異。QH系統に特異的。筋振戦・虚脱・第三眼瞼突出。
臨床徴候
筋肉が小刻みに震えている
筋肉がピクピクする
異常に汗をかく
立ち上がれない・横になったまま
体全体がこわばっている
心臓のリズムが不規則
推奨検査(優先順)
1
遺伝子検査
Genetic Testing
2
血清電解質
Serum Electrolytes
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