接合部型表皮水疱症
Junctional Epidermolysis Bullosa
概要
遺伝性の皮膚脆弱症。出生時から皮膚剥離。致死的。ベルジャン系。
臨床徴候
生まれた時の毛色がおかしい
皮膚に赤み・ただれ・湿疹がある
外傷・裂傷がある
水ぶくれ・皮膚がただれる
推奨検査(優先順)
1
遺伝子検査
Genetic Testing
2
皮膚生検
Skin Biopsy
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