グリコーゲン分枝酵素欠損症
Glycogen Branching Enzyme Deficiency
概要
GBE1遺伝子変異。流産・死産・新生子の急死。クォーターホース系。
臨床徴候
母乳の飲みが弱い
子馬に元気がない
子馬がけいれんしている
立ち上がれない・横になったまま
推奨検査(優先順)
1
遺伝子検査
Genetic Testing
2
筋生検
Muscle Biopsy
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